A fibrose cística atinge uma população estimada em 70 mil pessoas no mundo. Trata-se de uma doença hereditária, grave e que aparece mais comumente durante a infância. Causada por mutações no gene CFTR (cromossomo 7), o risco de recorrência para o casal que teve um filho com fibrose cística é de 25%.
No Brasil o Ministério da Saúde indica, por estimativa também, que uma em cada 25 pessoas carrega o gene da fibrose cística, o que aponta uma frequência observada de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos. O Teste do Pezinho na primeira semana de vida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) é que faz o diagnóstico precoce da doença, importante para que se inicie o acompanhamento do paciente ao longo da vida.
A fibrose cística é progressiva e, a princípio, pode acometer qualquer órgão interno, mas as principais manifestações são relacionadas ao aparelho respiratório, pâncreas, e, mais raramente, ao intestino ou fígado. Seus principais sintomas são a tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia e formação de pólipos (lesões) nasais.
O tratamento da doença vem evoluído consideravelmente nos últimos anos, com atenção especializada para a prevenção de longo prazo e dos problemas pulmonares e digestivos, além de outras complicações.
Alimentação nutritiva, com atividade física, reposição de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica e , a doença garantirem uma boa condição de vida.
As vacinas habituais e uma imunização complementar específica são parte importante do tratamento.
Na capital, as equipes de especialidades médicas, além de equipes multiprofissionais, fazem o acompanhamento da criança com fibrose cística e da família do paciente. Isso porque é indicado que o crescimento e desenvolvimento nas diversas fases da infância, adolescência e na transição para a vida adulta deve favorecer a autonomia e a independência de quem tem essa doença.
No município de São Paulo, a Triagem Neonatal é realizada pelo Instituto Jô Clemente, antiga APAE de São Paulo, por meio de convênio firmado com a Prefeitura, por meio da Secretaria Municipal da Saúde, e o diagnóstico confirmatório e acompanhamento são realizados pelos Centros Especializados de Referência de Fibrose Cística (CERFC) listados abaixo, com sua área de abrangência respectiva:
• Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, por meio do Instituto da Criança para as crianças e Instituto do Coração para os adultos, sendo sua área de abrangência as zonas Leste e Oeste;
• Hospital São Paulo, da Universidade Federal do Estado de São Paulo. Área de abrangência na Zona Sul;
• Hospital Central da Irmandade Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo; sendo a sua área de abrangência as zonas Leste e Norte.
